Down kor

A Down-kór olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma triszómiája okoz (ketto helyett három 21-es kromoszómája van). Megelozo vizsgálatok nélkül megközelítoen minden 700 csecsemobol 1 születne ezzel a betegséggel. A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat, szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb. is okoz.
JELLEMZOI : -ízületek nagyfokú lazasága.
                          -az arc érdeklodés nélküli.
                          -a száj többnyire nyitott.
                          -barázdált nyelv, ami általában kilóg a szájból.
                          -a fülek is gyakran rendellenesek.
                          -az ujjak rövidek, szélesek és tömpék, a combcsont rövidebb.
                          -értelmi visszamaradottság
                          -nagyon kedvesek, mosolygósak, barátságosak ragaszkodók.
ÉLETKILÁTÁSUK :
                          -szívük állapota a dönto, mivel gyakori a súlyos szívelégtelenség.
                          -régen 85%-uk sem érte meg az iskolás kort.
                          -ma már 50%-uknak jó az életkilátásuk.
A Down-kór gyakorisága az anyai életkor elore haladtával növekszik, ezért Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál rutinszeruen végzik a magzat kromoszóma-vizsgálatát. Ez a vizsgálat magzatvízbol vagy chorionból történik, azonban ez a módszer a várandósok 1-2 %-ában spontán vetélést okozhat.
Jelenleg a Down-kórosok dönto többségét a 35 éven aluli várandósok szülik, mivel náluk nem végeznek magzati kromoszómavizsgálatot. Ennek két oka van, a magas költség, illetve, hogy a magas vetélési kockázattal szemben náluk viszonylag kis eséllyel születik a gyerek károsodottan.

Gyakoribbá válik a Down-kór?

A magzati diagnosztika fejlodése ellenére nem csökken az élveszületett Down-kóros gyermekek aránya. A statisztikai gyakoriság emelkedésének hátterében többféle ok együttesen húzódik meg, s nincsen szó valamilyen titokzatos jelenségrol, eddig ismeretlen kórokozóról . Az elofordulási gyakoriság emelkedése sokban függ a jelentési fegyelem erosödésétol is.A statisztikai képre természetesen kihat az is, hogyan fejlodött a Down-kór magzati diagnosztikájának minosége. A 70-es évekbol jószerivel csak a rendellenességgel született gyerekek adatait ismerhettük, nem vizsgálták, így nem is tudható, hogy például a vetélések hány százalékáért volt felelos a kór.

Szûrési lehetõségek

Az egyik, ma használatos elojelzo vizsgálatot, a terhesség 16. hetében esedékes anyai szérum AFP-t csak a 80-as évektol kezdték bevezetni, s kezdetben csak azoknál az anyáknál alkalmazták, akiknek korábban velocsozáródási rendellenességgel született gyermekük. Ez azt jelenti, hogy az alacsony AFP-érték alig több mint tíz éve veti fel a Down-kór gyanúját, és sarkall további vizsgálatokra. A másik, egyre inkább elterjedt, a kór szurésére használt vizsgálatot csak 1997-99-tol alkalmazzák: ekkortól állnak rendelkezésre országos méretekben olyan, finomabb eltéréseket is láthatóvá tevo ultrahang-berendezések, melyekkel a magzati nyaki redo vastagságát mérik, illetve újabban az orrcsont hiányát észlelhetik.
A szakemberek között teljes az összhang, hogy kutatni és alkalmazni kellene minden új, a kromoszóma-rendellenességre figyelmezteto markervizsgálatot és ezek kombinációit. Ilyen néhány anyai hormon (hCG, ösztriol, inhibin), vagy az egyik, csak a terhességben eloforduló fehérje (PAPP) szintjének mérése, s ennek alapján a kockázat meghatározása. Egyes adatok szerint e vizsgálatok kombinációjából kiegészítve az ultrahang és AFP vizsgálatokkal már akár 90 százalékos pontossággal megbecsülheto a veszély jelenléte, mivel pedig egyik sem invazív, azaz a szervezetbe behatoló eljárás, nem veszélyes a magzatra.

Ezen szûrõvizsgálat tehát a  quartett-teszt:
   - az alfa-fetoprotein (AFP)
   -az egyik a noi nemihormon (ösztriol)
   -a lepényhormon egyik frakciója (human choriogonin: HCG béta egysége)
   -inhibin hormon

Ezen hormonok szintjének megállapítása alapján ma már Magyarországon is lehetoség van arra, hogy - az anya kérésére, életkortól függetlenül - kb 90 %-os biztonsággal kiszûrjék a Down kórt.
Ezt a vizsgálatot az OEP nem finanszírozza ezért a vizsgálatért fizetni kell. További pontos információk:       www.gendiagnosztika.hu  
Tehát összefoglalva ez a veszélytelen vérvizsgálat azon terheseknek jánlott, aki :
• 35 évnél fiatalabb, de szeretné biztosan ( kb 90 % ) kizárni a betegséget.
• 35 évnél idõsebb, de nem kíván amniocentézist ( invasiv beavatkozás, kb 1%-os  vetélés kockázat ) elvégeztetni.
Fontos ismét kiemelni, hogy ez egy kb. 90 %-os biztonságot adó szûrövizsgálat. Amennyiben ez a vizsgálat vagy más tények felvetik a Down kór lehetõségét, akkor annak biztos kizárása vagy igazolása CSAK AMNIOCENTÉZISSEL lehetséges.

Természetesen a 16. héten elvégzett AFP vizsgálatot, a nyaki redõ szûrését, az életkor (>35 év ) vagy más orvosi ok miatt végzett amniocentésist az OEP finanszírozza, tehát az ingyenes.

Öregedo szülok, fokozódó kockázatok

Szinte már a kór felfedezésével egy idoben nyilvánvaló vált, hogy e kromoszóma-rendellenesség gyakorisága az anyai életkor emelkedésével növekszik. Nálunk is érzékelheto világjelenség, hogy a nok egyre idosebb korban vállalnak (vagy vállalnak újra) gyermeket, ami önmagában is növeli a Down-szindróma kialakulásának arányát. A statisztikai növekedésbe feltételezhetoen belejátszik még a meddoség-kezelés, illetve asszisztált reprodukciós eljárások elterjedése, továbbá a térítésmentes próbálkozások számának növelése. Mire a meddoség tényére fény derül, s az kezelések, eljárások sikerrel járnak, az anya igencsak kifut az optimálisnak mondható idobol, a vágyott és végre létrejött terhesség idejére az anyák átlagos életkora 32,5 év.
Ami a kockázat növekedését illeti: míg 20 éves korban 1664-bol egy gyereknél várható a rendellenesség megjelenése, addig a 30 éveseknél 1022 gyerekbol egynél. A 35 éves anyáknak már azzal kell számolnia, hogy minden 368. baba betegen születik, 38 évesen pedig az arány már 1/157. Ezért van az, hogy a hazai eloírások szerint a 35 év feletti terheseknél minden alkalommal, még negatív elozetes leletek esetén is felajánlják a genetikai tanácsadás és a 20 terhességi hétig elvégezheto kromoszómavizsgálat lehetoségét, amely önkéntes, s az anya döntésén múlik, él-e vele. A magzatvízbol vagy lepénybol vett minta vizsgálata már nem a kockázatot jelzi, hanem a rendellenességet mutatja ki.

Ellentmondások a magzati szûrésben

Mint láttuk, megfejtheto és nagyrészt magyarázható, miért emelkedett a Down-kór elofordulási gyakorisága az országos statisztikában. Az azonban aligha értheto, hogy a diagnosztika fejlodése, a genetikai tanácsadó hálózat muködése ellenére miért nem emelkedik évek óta a magzati korban kiszurt esetek aránya. Másképpen: miért nem csökken a Down-kórral (meglepetés szeruen) megszületo gyermekek száma Magyarországon?
Kétségtelen, hogy a 80-as évekhez képest a magzati diagnosztikával kiszurt esetek aránya javult, ám még sosem érte el legalább az 50 százalékot. A fiatalabb anyákra háruló kisebb figyelem is oka lehet annak, hogy a statisztikák szerint a 35 éven felüli nok szülik a Down-kórosok 30%-át, a 70%-ukat viszont a 35 éven aluli, fiatalabb anyák hozzák világra.
A szakemberek nem gyozik hangsúlyozni, hogy a vizsgálatokon való részvétel önkéntes, s még negatív szurovizsgálati lelet mellett is születhet beteg gyerek, ezért visszautasítják a feltételezést, hogy minden Down-kóros csecsemo egy-egy diagnosztikai muhibát jelent. Egyes esetekben, (feltételezhetoen éppen a határesetekben) bizonyára tetten érheto lehet valamilyen, akár muszaki, akár emberi eredetu hiba, de olyan történeteket is hallani, amikor a terhes no az, aki nem tesz eleget pontosan az orvos utasításainak.
Azt is az anyának kell eldöntenie, mitol fél jobban: a vizsgálat fájdalmától és kockázatától vagy attól, hogy betegen születik a gyerek. Fordított esetrol is említhetok példák, mint némely szülészek fogalmaznak: az anyai sejtést mindig komolyan kell venni. A negatív leleteket begyujto, mégis, a speciális vizsgálatokat kikövetelo anyukák jelentos hányadánál valóban megtalálták a rendellenességet.
Egy nemrégen készült kérdoíves vizsgálat ugyanakkor azt bizonyította, hogy sok, Down-kóros gyermeknek éltet adó anya nem vett részt a vizsgálatokon, vagy nem emlékezett rá, ami arra utal, hogy nem lehetett eléggé figyelemfelkelto és elgondolkoztató a kór veszélyeinek, esélyeinek és következményeinek bemutatása. A 105 visszaküldött, kitöltött kérdoív szerint a megkérdezettek 45 százalékánál találtak alacsony AFP eredményt, s végül mégis megszületett a Down-kóros gyermek, két esetben pedig az ultrahangos tarkóredo vizsgálattal kimutatott gyanút nem követte további vizsgálat.